É de se perder de vista a quantidade de doenças e anomalias que existem no mundo, muitas delas são desconhecidas para a grande e maioria. Com o avanço da tecnologia, há centenas de procedimentos que mudam a vida das pessoas afetadas por essas raras condições.

Como é o caso da criança abaixo, cuja identidade não foi revelada, que sofria da Síndrome de Crouzon, uma doença genética pouco conhecida que tem como principal característica o fechamento prematuro das suturas da base do crânio, assim como das órbitas e do complexo maxilar que lhe conferem a aparência característica.

O caso foi abordado pelo Dr. Alexander Stratoudakis, no Hellenic Craniofacial Center (HCC), localizado em Atenas, Grécia , que compartilhou o caso em seu site.

A imagem inicial da criança é impressionante. Mas é ainda mais drástica a mudança que seu rosto experimentou:

Segundo o Hellenic Craniofacial Center (HCC), primeiramente é realizado o procedimento da expansão da cavidade craniana, pois essa síndrome ocasiona uma limitação da capacidade do crânio e do cérebro, por sofrerem pressão. Na cirurgia, é realizada a fratura de diversos ossos da face, para então colocarem no paciente um dispositivo que leva o nome de “distrator osteogênico”, que são parafusos que direcionam e estimulam o crescimento ósseo.

Esta operação deve ser realizada em uma idade mais precoce devido a problemas funcionais que exigem solução imediata (apnéia obstrutiva, aumento da pressão intracraniana que causa diminuição da visão).

Esta criança sofria especificamente de uma estenose craniofacial associada à síndrome de Crouzon. E não é a só a aparência que muda, esse procedimento também faz o paciente melhorar a respiração (a grande maioria dos pacientes com a síndrome precisa de um dispositivo respiratório durante o sono) e também corrige a visão, já que a síndrome faz o indivíduo ter diplopia (dupla visão).

E foi assim que a criança ficou após a operação:

A principal causa dessa síndrome é as múltiplas mutações no gene FGFR 2, que podem ser herdadas dos pais ou então surgirem como novas mutações, e atinge 1 em cada 60 mil pessoas.

Felizmente a tecnologia ajuda na ciência da saúde, muitas dessas síndromes que antes eram consideradas incuráveis, hoje já são revertidas!